Bazı genetik hastalıklar aileden geçebilir. Down Sendromu gibi rahatsızlıklarda ise durum farklıdır. Down Sendromu herhangi bir gebelikte ortaya çıkabilir. Bu hastalığın riski gebelik yaşı ilerledikçe artmasına rağmen, Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaşıdan küçük anneler tarafından dünyaya gelmektedir. Bu sebeple bütün hamile kadınlara tarama testlerini yaptırmalarını öneriyoruz.
Yeni nesil tarama testi (Nifty testi), down sendromu ve X ve Y kromozomu bozukluklarının 10. gebelik haftasından itibaren saptanması için geliştirilmiş; sadece koldan alınan bir tüp kan ile yaptırabildiğiniz kolay, güvenli ve doğru bir testtir.
Doktorunuz tarafından prenatal test seçenekleri anlatıldığında hangi testlerin kullanıldığı, bunların niçin yapıldığı, güvenlik aralıkları, avantajları ve dezavantajları açıkça belirtilmelidir.
Down Sendromu gibi kromozomal hastalıklar açısından bebeğin değerlendirilmesi için hemen hemen tüm gebe kadınlara önerilen prenatal testlerin başında tarama testleri olarak ikili test, üçlü test , dörtlü test ve ulrasonografi gibi testler gelmektedir. Bunlar cerrahi işlem olmadığı için anne ve bebek açısından bir risk oluşturmazlar. Cerrahi işlem gerektiren amniyosentez ve koryonik doku örneklemesi (CVS) ise invaziv prenatal tanı testleri olarak bilinen ikinci grubu oluşturur.
2012 yılı içerisinde; bu iki gruba, Non-invaziv DNA tabanlı testler olarak adlandırılan yeni bir grup eklenmiştir. Mevcut tarama testlerinden daha güvenilir olan bu testler spesifiklik ve hassasiyet açısından amniyosentez gibi invaziv testlere yaklaşmış olsa da henüz tanı amacıyla kullanılacak güvenilirlik oranlarına (%99,9) ulaşmamıştır. Bu nedenle de tarama testi olarak kullanılması önerilmektedir. Bununla birlikte, yakın gelecekte gerekli koşulları sağlayarak tanı amaçlı kullanılacağı düşünülmektedir.
Nifty Prenatal Test, Down Sendromunun yanında trizomi 13, 18, 9,16 ve 22 ayrıca X ve Y cinsiyet kromozomlarının bir kopyasının eksik ya da fazla olma durumunu da test eder. Bunların dışında bir grup delesyon/duplikasyon sendromlarını da test edilebilir. Bunun için sadece 2 tüp kan örneği yeterlidir ve gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. https://www.niftytest.com/tr/cocuk-bekleyen-ebeveynler/introduction-nifty/